“二孩时代”来临，如何能再生育一个健康的宝宝是许多嘉兴夫妻最为看重的。其中，染色体疾病由于发病原因不明、影响深远，对精准、有效地筛查阻断方式的需求也更为迫切。记者从市妇保院了解到，该院近日获批市级重点实验室的“嘉兴市遗传与生殖医学实验室”已在全市首推胎儿无创DNA产前筛查技术，这将在预防遗传性疾病和先天性缺陷患儿的出生、提高人口素质以及促进广大妇女生殖健康的工作中发挥重要作用。

　　要判断胎儿是否是“唐”宝宝

　　只需取孕妇5毫升静脉血即可

　　据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4%至6%。各种出生缺陷中，21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)发病率较高。记者了解到，作为我市唯一的产前诊断中心和筛查中心，过去妇保院采用的产前筛查和产前诊断是国内外最常用的血清学筛查(即唐筛)和羊水产前诊断。血清学筛查的检出率一般在65%左右，存在一定的假阳性和假阴性可能。而羊水产前诊断因为是一种有创的检查，对孕妇身体条件有一定要求，很多孕妇不愿接受这项检查。

　　作为浙江省获批无创DNA产前筛查的5家试点医院之一，市妇保院在今年初正式推出了这个筛查项目。据“嘉兴市遗传与生殖医学实验室”成员——该院产前诊断中心实验室主任苗正友介绍，无创DNA产前筛查的学名叫“高通量基因测序产前筛查”，指在孕12周后抽取5至10毫升孕妇的外周血(静脉血)，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。一般3周就能出报告。相比过去的筛查模式，无创DNA的检出率可达99%。

　　“按照以往的技术手段，如果孕妇的‘唐筛’结果为临界风险，原有模式是不建议做有创的羊水产前诊断的，而这就不能完全避免孕妇生下‘唐’宝宝的可能。如今有了无创DNA产前筛查技术，就为孕妇孕育健康宝宝多提供了一重保障。”苗正友表示，目前无创DNA产前筛查已可用于对21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)这3种常见染色体异常疾病的有效筛查。

　　据介绍，无创DNA产前筛查最适合三类人群：一是血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；二是孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇；三是有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。据悉，检测一次的费用在2400元左右。

　　利用单基因无创产前检测技术

　　能排查“地贫”和耳聋基因踪迹

　　除了“唐”宝宝外，记者还在采访中了解到，虽然浙江不是地中海贫血的高发地区，但在所有检出的临床表现为小细胞低色素贫血的患者中，嘉兴的地中海贫血基因携带者的占比并不低。

　　“随着生活水平的提高，很多孕妇在备孕、怀孕期间对吃喝休息等都十分注重，但却并不是所有人都意识到产前检测的重要性。对类似地中海贫血和耳聋基因的相关知识更是知之甚少。”据产前诊断中心实验室主任助理刘晓丹介绍，如果父母双方都携带有这样的隐性基因却因自身没有症状表现而不给予重视的话，那生下的孩子一旦发病，情况都比较严重。针对这样的情况，产前诊断中心实验室也借助基因检测手段开展了对地中海贫血和耳聋基因的筛查和诊断。据悉，通过单基因位点检测结果准确率可达99%以上，一般1至2周可出报告。“特别提醒正在备孕或处于孕早期的女性，如有相关遗传病家族史务必尽早检测，为后续的产前诊断争取时间。”刘晓丹表示。